Autyzm rzadszy u dziewczynek?

mark, newscientist.com
03.03.2014

Dzieci cierpiące na autyzm bawią się inaczej niż ich zdrowi rówieśnicy. Lubią np. ustawiać w rządku klocki (Fot. KCU Science Photo Library/EAST NEWS)

Szwajcarscy uczeni odkryli, że mózgi dziewczynek chronią je przez zachorowaniem na autyzm.
Naukowcy z uniwersyteckiego szpitala w Lozannie odkryli, że aby wywołać autyzm u dziewczynki, potrzeba większej liczby niekorzystnych mutacji niż w przypadku chłopca.

Dane epidemiologiczne pokazują, że dziewczynki chorują na autyzm i schorzenia ze spektrum autyzmu (np. zespół Aspergera) czterokrotnie rzadziej niż chłopcy. Niektóre przypadki autyzmu uczeni wiążą tylko z jedną mutacją, jednak w większości przypadków choroba wywołana jest przez szereg niekorzystnych zmian w DNA.
 
W ciągu ostatnich kilku lat liczba tych odkrytych mutacji lawinowo rośnie - naukowcy poznali już setki takich, które w jakiś sposób wiążą z tą chorobą.

Szukając genetycznych różnic odzwierciedlających różną epidemiologię autyzmu u dziewczynek i chłopców, szwajcarscy badacze określili częstość występowania dwóch rodzajów mutacji wśród 762 rodzin mających dziecko chore na autyzm.

Okazało się, że jedna grupa mutacji - delecje (usunięcie) lub duplikacje (powielenie) dużego fragmentu DNA zdarzały się trzy razy częściej u dziewczynek niż u chłopców. Także mutacje polegające na zamienianie pojedynczych "literek" w materiale genetycznym były o 30 proc. częstsze u chorych dziewczynek. To sugeruje, że muszą one nazbierać naprawdę dużo niekorzystnych zmian w swoim DNA, żeby zachorować.

- Bycie kobietą w jakiś sposób chroni rozwijający się mózg dziewczynki przed tą chorobą - mówił autor badań, Sebastien Jacquemont.

Większe badania, bo obejmujące aż 2400 dzieci chorych na autyzm (jeszcze niepublikowane), przeprowadzono w ramach Autism Genom Project. Uczeni biorący w nim udział mają nadzieję, że uda im się zsekwencjonować DNA 10 tys. osób chorych na autyzm i wreszcie odkryć jego genetyczne korzenie.

Na razie ich badania potwierdzają odkrycia Szwajcarów. Naukowcy teraz będą się starali dowiedzieć czegoś więcej o tym zdumiewającym efekcie ochronnym kobiecego mózgu. Może nawet uda się przełożyć tę wiedzę na nowe sposoby leczenia chorych?

Wyniki publikuje pismo "The American Journal of Human Genetics".
 

Cały tekst: http://wyborcza.pl/1,75400,15558669,Dlaczego_autyzm_jest_rzadszy_u_dziewczynek.html#ixzz2vH3oX5qk

Źródło: Wyborcza.pl